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  • Poner la genómica en perspectiva

Informar sobre medicina genómica en el mundo real: consejos de K.S. Jayaraman para evitar las exageraciones y abordar los temas relevantes.

Hace una década los científicos dieron a conocer un borrador de la secuencia del genoma humano y el entonces Presidente de los Estados Unidos Bill Clinton declaró que “revolucionaría el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría, sino de todas, las enfermedades humanas”.

No lo hemos logrado todavía pero, después de diez años y luego de un crecimiento explosivo de la investigación en todo el mundo, la genómica ofrece historias cada vez más importantes para los periodistas científicos o especializados en salud.

Pero informar sobre genómica implica más que tan solo escribir sobre ciencia y medicina. Temas como la ética, la privacidad o la propiedad intelectual pueden ser igualmente desafiantes. Por lo tanto, he aquí algunos consejos para encontrar el camino.

Genómica: un paso adelante de la genética

Un genoma es la suma total de la información genética codificada en el ADN de un organismo (o del ARN en el caso de los virus). Los genomas incluyen a los genes —tramos cortos de ADN que codifican para proteínas específicas— y las secuencias no codificadas de ADN ocultas entre los genes.

Mientras la investigación genética se centra en los genes de uno en uno, la genómica estudia los genomas completos y cómo interactúan los genes dentro de ellos. Puede abarcar todas las áreas de la investigación biológica pero esta guía se enfocará en la genómica para la salud humana y la medicina. 

Incluso dentro de un campo, la genómica puede tener muchos usos.

Por ejemplo, usted puede estar informando sobre la investigación que secuencia el genoma de un patógeno para estudiar cómo causa una enfermedad humana. O sobre los estudios que realizan grandes consorcios del genoma buscando saber cómo la variación natural en el genoma humano dentro y entre poblaciones afecta el resultado y la incidencia de la enfermedad.

O tal vez su artículo sea acerca del campo incipiente de la medicina personalizada, que mira el genoma de un individuo para predecir el riesgo de enfermedad o para elegir los fármacos más apropiados para esa persona.

Por lo tanto, necesitará una buena comprensión de lo que es la genómica y lo que hace. Los documentos informativos  sobre la ciencia y la ética de la genómica del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos, pueden ser un punto de partida muy útil.

Promesas, promesas

 

Suspensión de ADN en alcohol en laboratorio

ADN en el laboratorio: científicos pueden estudiar genomas completos

Flickr/Gravitywave

 

La genómica tiene potencial para mejorar la salud en los países en desarrollo. Por primera vez, investigadores y médicos pueden buscar en el genoma completo signos de vulnerabilidad a una enfermedad, o el genoma total de los patógenos para buscar nuevos fármacos o ‘blancos’ para las vacunas

Ciertamente, el advenimiento de la genómica abrió las esperanzas para tratamientos contra el cáncer, la diabetes, la enfermedad de Alzheimer y las cardiopatías. Pero hay muchos asuntos por resolver y esta promesa probablemente tomará décadas para hacerse realidad.

Así que no exagere su relato concitando falsas esperanzas. Y no ignore los asuntos que deben ser superados si los resultados de la investigación eventualmente pasan a formar parte de nuevos tratamientos o técnicas (como kits de diagnóstico).

Transcurridos diez años del proyecto de secuencia del genoma humano, la prometida ‘revolución médica’ no ha llegado incluso para los países desarrollados (Puede consultar una serie de artículos publicados en la revista Nature con motivo del décimo aniversario). Y un sondeo reciente entre más de 1.000 científicos de la vida encontró que la mayoría no anticipa que se materialice en décadas.

La próxima vez que informe que los científicos han descubierto una gama de genes asociados con una enfermedad particular, deténgase y pregunte qué significa realmente.

Sí, pueden contribuir a nuevas pruebas y tratamientos. Pero pregunte a los investigadores los estimados de cuándo —y si— la investigación podría ser útil en términos clínicos. Luego converse con su editor cómo, e incluso si se debería dar cobertura informativa. El descubrimiento podría ser noticia para los científicos pero ¿lo es para quien usted está escribiendo? Si no es así, la historia podría no ser relevante para su audiencia.

Probando las pruebas

Secuenciar genomas, el proceso que revela el orden de los nucleótidos que componen el ADN, es cada vez más barato. Han surgido compañías que ofrecen secuenciar una parte, e incluso todo su genoma. Afirman, entre otras cosas, que este tipo de pruebas ofrece a la gente una idea de sus riesgos para desarrollar ciertas enfermedades.

Pero las respuestas raramente son claras. Por ejemplo, una prueba genética para la enfermedad de Huntington, causada por una aberración genética única, puede darle a alguien un ‘no’ o indicar un claro riesgo.
Sin embargo, otras enfermedades, como las cardiopatías o la enfermedad de Alzheimer, pueden involucrar la interacción de muchos genes.

Las pruebas genómicas para ellas solo pueden decir si la persona tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que la población en general. ¿Qué debe hacer alguien si descubre que tiene un siete por ciento de riesgo por encima del promedio de desarrollar la enfermedad de Alzheimer?

Los servicios de pruebas genéticas están proliferando más rápidamente de lo que las regulaciones pueden actualizarse. En 1993, había pruebas disponibles para cerca de 100 enfermedades. En 2009, el número abarcaba casi 1.900 e incluso en países como los Estados Unidos la industria está en su mayor parte no regulada. ¿Su país está en capacidad de regular esta industria?

En la India hay cuando menos una docena de laboratorios que ofrecen pruebas de predisposición genética. Pero no hay una agencia para regular las pruebas o acreditar los laboratorios. En julio de 2010, la Oficina General de Contabilidad de los Estados Unidos concluyó que algunos resultados de pruebas genómicas predictivas directas a los usuarios eran “engañosas o de poco o ningún uso práctico”.

Pero otros señalan que esas pruebas permiten que los usuarios tomen el control de su propia salud. Por lo tanto, obtenga la opinión de un especialista independiente acerca de una nueva prueba o servicio antes de informar al respecto. No deje que la emoción sobre la genómica lo convierta en el vocero de la empresa, carente de sentido crítico.

Y si usted está informando sobre las pruebas genéticas de enfermedades crónicas como las del corazón, recuerde que los genes son solamente una parte de la historia. Ellos determinan una predisposición a la enfermedad pero los factores medioambientales, como la dieta, con frecuencia tienen un enorme impacto.

Más allá de la secuencia

Ahora que la secuencia total del genoma es relativamente poco costosa y rápida, parece que cada semana se lanzan comunicados de prensa anunciando que los ‘códigos’ de un patógeno y sus vectores han sido ‘descubiertos’.

Pero las secuencias en sí ya no son una garantía de noticia: en su lugar busque resultados útiles que se deriven de la secuencia. ¿De qué manera usan los científicos indios el genoma de la Mycobacterium tuberculosis para desarrollar nuevos fármacos, por ejemplo?

Pregunte a los investigadores cuáles serán los próximos pasos. ¿Qué trabajo se debe hacer para que estos datos genómicos sean útiles? ¿Cuáles son los usos potenciales? ¿Han producido una secuencia genética (el orden de todos los ácidos nucleicos del ADN) o un mapa genético (una representación de ‘puntos de referencia’ genéticos como los genes)? Luego de tener respuestas a estas preguntas, usted podría determinar si la nueva secuencia tiene realmente interés periodístico.

Y si un investigador le dice que tomará tres años identificar la base genética de una enfermedad a partir de una secuencia, vuelva al cabo de esos tres años. Esto le ayudará a asegurar que no está informando simplemente sobre una larga lista de nuevos secuencias.

Historias reales

Hay muchas historias interesantes e importantes que contar sobre las implicancias genómicas para nuestras sociedades. Por ejemplo, ¿se desarrollará una ‘brecha genómica’ entre los países ricos y pobres y entre las comunidades más ricas y más pobres dentro de los países? 

Madre e hijo en un hospital de Burundi

La brecha genómica ¿va a aumentar entre países desarrollados y en desarrollo?

Credit PNUD

Las compañías farmacéuticas —del Norte y del Sur— ¿pueden ser persuadidas a usar las técnicas genómicas para encontrar tratamientos y mejorar el diagnóstico de las enfermedades olvidadas? La I+ D en salud ¿continuará sesgada hacia las necesidades de los países más ricos?

¿Se les debería permitir patentar genes a las compañías de biotecnología? Algunos piensan que la eliminación de las patentes de los genes abriría la I+D a los países más pobres e investigadores que trabajan para mejorar la salud en las naciones en desarrollo. Otros creen que se estancaría la I+D vital debido a que las empresas que buscan lucro se trasladarían a otras áreas. Trate de estar al día en estos debates.

Pregunte a los investigadores si tienen intención de ayudar a la gente pobre. ¿Serán asequibles las tecnologías derivadas de la investigación? Los científicos ¿han pensado en las implicancias de la propiedad intelectual? ¿Intentan desarrollar la tecnología ellos mismos o le darán la licencia a una compañía que podría poner precios fuera del alcance de la mayoría?

Si su país está realizando investigación en genómica, pregunte si es asequible, o si se está haciendo a pesar de existir enfoques más tradicionales (quizás más eficaces) de salud pública.

Tailandia ha justificado su inversión en genómica señalando que un tercio de su población es portadora de genes de una enfermedad hereditaria de la sangre llamada talasemia. Los funcionarios de salud tailandeses han acogido la genómica como una herramienta para diagnosticar y tratar la enfermedad.

India está creando un Instituto Nacional de Genómica Biomédica en Kolkata, con el propósito de mejorar la salud pública. Pero no todos en este país piensan que la genómica debería ser una prioridad. Muchos creen que la atención básica de salud y los cuidados primarios deberían tener la prioridad.

Incluso si las pruebas genéticas pueden justificarse en comunidades específicas, el asesoramiento genético y cualquier tratamiento necesario derivado del diagnóstico podría ser prohibitivamente caro.

Y este es el quid de la cuestión. Su país ¿tiene los recursos para usar los frutos de la medicina genómica? Podría preguntar las opiniones de las organizaciones no gubernamentales que trabajan en las comunidades donde se colectan las muestras para los estudios genómicos.

No olvidar la ética

También pregunte si su país tiene la infraestructura ética para lidiar con la serie de implicancias que trae consigo la investigación genómica.

Su país puede ser el terreno ideal para las pruebas de genómica. Los investigadores internacionales pueden querer llevar a cabo un estudio sobre grandes asociaciones de genomas, por ejemplo buscando los marcadores genéticos asociados con la diabetes en diferentes grupos étnicos. Para hacerlo, necesitarán muestras de cientos o miles de personas. 

Impresión gráfica de un código genético

¿Tiene su país leyes de privacidad para enfrentar la información genómica?

Flickr/Shaury

¿Existen y están vigentes los procedimientos apropiados de consentimiento informado? ¿Se puede garantizar la privacidad? La información genética ¿podría ser usada por los empleadores o aseguradores para discriminar a las personas?

¿Qué sucede con la información genética dada para fines de investigación? Pregunte a los investigadores y a las autoridades si la investigación ha sido borrada. ¿Está garantizada la confidencialidad para la gente que contribuyó a las bases de datos de ADN en su país?

¿Y se les informará de los resultados del estudio a los participantes? Los resultados ¿podrían ser preocupantes si no hay tratamiento o cambio en el estilo de vida que ofrecer a los participantes?

Pero a pesar de todas estas salvedades, recuerde el potencial. La genómica está aquí para quedarse y en la medida que la secuencia del genoma se vuelve más barata, el valor de los datos genómicos continuará aumentando.

Por lo tanto, si usted está comenzando su carrera periodística ahora, tiene un montón de tiempo para entender la genómica. Y se le garantizan muchas historias sobre las cuales informar en este emocionante campo.

En palabras de Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano: “lo mejor está por venir”.

K.S. Jayaraman es un periodista científico independiente ubicado en Bangalore, India. Ha sido corresponsal científico del Press Trust de India.



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