Q&A: “La clave de la muerte súbita infantil estará en la secuenciación genética”

La trayectoria de Marta Cohen es tan fértil y trascendente que logró impresionar a la monarca británica Isabel II. En octubre de 2020, esta patóloga pediatra argentina que reside desde 2003 en Sheffield, Reino Unido, fue nombrada Oficial de la Orden del Imperio Británico (OBI), en reconocimiento por su trabajo sobre muerte súbita infantil.

Hija de pediatras, Cohen nació en Trenque Lauquen, en la provincia de Buenos Aires. Se recibió de médica a los 22 años, en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de La Plata, e hizo las residencias en Patología General en el Hospital de Clínicas y en Patología Pediátrica en el Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”, ambos en la ciudad de Buenos Aires.

Realizó una beca en Patología Pediátrica en la Red Cross War Memorial Children’s Hospital, en Ciudad del Cabo, Sudáfrica.

En 2003 se mudó a Sheffield, donde es jefa del Departamento de Histopatología y profesora honoraria del Departamento de Oncología y Metabolismo del Hospital de Sheffield. Además de ser consultora en patología pediátrica y perinatal dirige el Programa del Centro de Formación Avanzada en Patología Pediátrica y Perinatal de la Sociedad Europea de Patología

En 2015 fue nombrada como una de las patólogas más influyentes del mundo e incluida en la lista “The Pathologist 2019”, que presenta a 100 de los principales expertos del área.

Cohen se enorgullece al recordar que recibe mensajes de agradecimiento de estudiantes que sin conocerla la contactan para agradecerle el haber comprendido y aprobado la materia “Patología” por medio de la lectura de alguno de sus cuatro libros. Además de su labor científica, realiza una incansable tarea de divulgación dentro de organizaciones que nuclean a familias o en los medios de comunicación.

En 2009 fue noticia en los “Journals” y en la prensa al romper un dogma que vinculaba la muerte de lactantes por “síndrome del bebé sacudido” (cuadro que incluye hemorragia subdural, y edema cerebral) con el maltrato parental. Con evidencia científica y el apoyo de otros investigadores se preocupó por revertir las condenas legales en el Reino Unido que recibían progenitores o cuidadores publicando una carta abierta dirigida al sistema judicial de ese país.

“Aún no se sabe cuales son las causas de la muerte súbita infantil. A medida que pasa el tiempo vamos conociendo más no sólo las causas sino los factores de riesgo que se entrelazan con los factores genéticos.”.

Marta Cohen, patóloga pediatra argentina.

¿Qué causa la muerte súbita (MS) del lactante?

La MS es la primera causa de muerte infantil en el mundo desarrollado (en los países menos desarrollados, la primera causa son las infecciones). Es la muerte que ocurre de manera súbita en un lactante de aparente buen estado de salud durante su primer año. Generalmente ocurre luego de dormir, y cuando al realizar la investigación de la escena de la muerte y una autopsia exhaustiva, no se llega a ningún diagnóstico.

Se combinan tres efectos: se trata de un bebé vulnerable por su constitución genética; está en un periodo de desarrollo que suele ser de entre los dos y los seis meses de edad, y se encuentra expuesto a factores de riesgo (humo del cigarrillo, dormir boca abajo, hipertermia; cama muy calefaccionada, o cerca del radiador, o demasiado abrigo).

¿Cuáles son los riesgos genéticos?

En 9 por ciento de los casos son arritmias pero no hay una única causa. El tronco cerebral es tan complejo que tiene que ver con la regulación del control respiratorio.

Los bebés a veces parece que dejan de respirar y después hacen una respiración espontánea (gasping), que es un reflejo llamado de autorresucitación. El mecanismo genético que regula esa función puede fallar, y si sucede cuando está boca abajo y en una atmósfera con mayor cantidad de dióxido de carbono, el resultado suele ser fatal.

Hoy sabemos que poner al bebé a dormir boca arriba disminuye a la mitad la mortalidad por MS.

Aún no se sabe cuales son las causas de la muerte súbita infantil. A medida que pasa el tiempo vamos conociendo más no sólo las causas sino los factores de riesgo que se entrelazan con los factores genéticos. En el futuro, la clave va a estar en la secuenciación genética.

¿Qué cambios hubo en las últimas décadas en el abordaje de la MS del lactante?

Antes, las autopsias por MS no las hacían los patólogos pediatras sino los forenses. Se enfocaban en la muerte traumática, cuando éstas son muertes naturales, y se criminalizaba la situación.

En Reino Unido , el destino fatal de tres madres acusadas del homicidio de sus hijos en 1998 llevó a los colegios reales de patólogos, de pediatría y salud infantil a crear un grupo de trabajo para examinar cómo mejorar la investigación en el tema.

Presidido por Helena Kennedy, del National Children’s Bureau (en el Reino Unido), la iniciativa dio por resultado un protocolo que establece una rutina estándar para brindar una respuesta interinstitucional a cada caso. Detalla lo que se espera de los equipos de ambulancias, personal de accidentes y emergencias, coordinadores de protección de la infancia, médicos forenses y generales, visitadores sanitarios, parteras, pediatras, patólogos, policía y trabajadores sociales.

Hacemos la autopsia empleando los mismos métodos diagnósticos que se usan en los hospitales con el bebé vivo (radiología, resonancia magnética, tomografía, análisis genético, análisis microbiológico, metabólico y toxicológico).

El estudio lleva alrededor de dos meses. Una vez concluido, nos reunimos todos y discutimos el caso. Buscamos establecer los factores de riesgo de la familia, si podría haberse evitado, si fue una causa natural. A veces encontramos como causal un tumor no diagnosticado, una malformación congénita, una infección.

Con el informe, el pediatra visita a la familia y les transmite las conclusiones. Se realiza un seguimiento de todo el grupo. Buscamos acompañarlos. Los padres siempre preguntan si sufrió, si fue su culpa. Es un golpe muy duro para ellos.

En 2016 se revisó este protocolo y extendió la edad de los dos a los 18 años. Ha crecido muchísimo la manera como se trabaja.

Para una mujer que hace ciencia, ¿hay diferencias en el trato en el Reino Unido respecto de Argentina?

En mi caso particular las diferencias fueron abismales. No digo que en el Reino Unido a las mujeres no nos cueste ser aceptadas. Tengo el orgullo de que me nombraran profesora de Patología Pediátrica de la Universidad de Sheffield en diciembre de 2018, convirtiéndome en la primera mujer profesora en toda la historia del Reino Unido. Pero eso también habla de discriminación.

También ejercen discriminación por origen. No es el caso del hospital donde trabajo, pero lo he notado en ámbitos como las asociaciones científicas, que hacen diferencias si no sos oriunda de Europa o del Reino Unido.

Pero, así y todo, aquí hay muchísima más inclusión que en Argentina, donde varias veces me discriminaron por ser mujer, y por ser madre.

¿Cómo cambiar esas relaciones de género?

Tenemos que luchar para contar con reglamentaciones inclusivas. Que no solo se incluya a las mujeres sino también a las personas con discapacidad, a las de identidades de género diferentes, a quienes tienen otras culturas. Cuando fui nombrada OBE por la Reina, 49 por ciento de los galardonados debían ser mujeres, 6 por ciento personas con discapacidad y 13 por ciento, integrantes de minorías étnicas.

Y frente a situaciones de discriminación no hay que bajar los brazos. Insistir con nuestro punto, pero sin dejar de expresar disconformidad ante la situación. Hacérselo notar al interlocutor.

También es muy importante capacitarse, estudiar, empeñarse en ser cada día mejor. En mi caso creo que las situaciones adversas, aquellos que han tratado de perjudicarme, en realidad me han fortalecido.