Trisomie 21 : Identifier les patients à risque par la reconnaissance faciale

Dans une récente étude intitulée « La technologie de reconnaissance faciale pour la détection de la trisomie 21 en République démocratique du Congo », l’accent a été mis sur le syndrome de Down (encore appelé trisomie 21) en RDC et l’importance du recours à la technologie de reconnaissance faciale pour la détection de cette maladie.

Ayant reçu l’aval de comités d’éthique en RDC et aux États-Unis, les chercheurs ont obtenu 74 photos de personnes présumées avoir le syndrome de Down. Ils ont organisé de brèves séances de formation avec le personnel infirmier.

Lorsque le personnel infirmier estimait être en présence d’un cas de trisomie 21 chez un bébé, il alertait un pédiatre qui rencontrait les parents pour leur expliquer le but de l’étude et demander leur consentement.

“Il est aussi important d’identifier les enfants à risque que de s’assurer qu’ils reçoivent des soins appropriés. Le bas prix et le caractère portable de ce type de technologie aident à surmonter les obstacles traditionnels dans le domaine de la santé”

Antonio Reyes Porras, université du Colorado Anschutz

Une fois celui-ci recueilli, des photographies étaient prises avec une application mobile et des frottis buccaux ont aussi été prélevés afin de fournir une confirmation génétique des cas présumés. Une fois la confirmation génétique obtenue, le pédiatre recontactait les parents.

Marius George Linguraru, l’un des auteurs de l’étude, explique à SciDev.Net que la technologie doit répondre aux besoins locaux des patients qu’elle est censée adapter les algorithmes pour tenir compte de diverses caractéristiques de la population.

« Dans notre étude précédente sur le syndrome de Down dans les populations diverses, nous avons indépendamment formé la technologie d’analyse faciale avec des données relatives à des individus dits ‘globaux’ aux origines diverses (c’est-à-dire toutes races et ethnicités) et avec des données recueillies exclusivement auprès d’individus d’origine africaine (pas de donnés disponibles pour la RDC) », explique-t-il.« Dans la nouvelle étude, nous avons de nouveau formé la technologie, cette fois avec des données en provenance de la RDC et nous avons démontré que la meilleure approche consiste à adapter la technologie au profil de la population locale », ajoute-t-il.

« Nous avons donc formé notre logiciel de technologie en employant des données relatives à des enfants d’origine congolaise pour optimiser sa performance en l’adaptant à la population locale. » précise Marius George Linguraru.

Formation

Cette même source précise que comme la technologie a mesuré des caractéristiques faciales ou des données biométriques dans des photographies pour comparer les informations obtenues pour les enfants qui ont le syndrome de Down et ceux qui ne l’ont pas, ces caractéristiques ne seront pas forcément facilement identifiables par des humains.

La formation et l’expérience des cliniciens sont donc essentielles pour l’identification précoce de la trisomie 21. Il faut aussi noter que des enfants en bonne santé d’origines différentes ont des caractéristiques faciales bien distinctes.Éric Vilain directeur du Centre de recherches sur la médecine génétique au Children’s National Hospital à Washington a contribué à ces travaux.

Il souligne que la technologie de reconnaissance faciale a été testée dans des cas confirmés de trisomie 21 afin de démontrer son degré d’exactitude ; sur le terrain, cette approche est employée pour le dépistage et un test génétique est réalisé en cas de résultat positif.

Les résultats ont montré que leur analyse faciale avait un taux d’exactitude de 92% parmi la population de Kinshasa, en République démocratique du Congo.

Comme l’étude le relève, la grande majorité des enfants avec le syndrome de Down en RDC ne dépassent pas l’âge de deux ans du fait de l’absence de diagnostics, de traitements, et de fonds.

Anomalies congénitales

Éric Vilain confie à SciDev.Net  que « La technologie de reconnaissance faciale permet une détection rapide et à un prix abordable des individus à risque qui peuvent ensuite recevoir un diagnostic définitif avec des méthodes génétiques. »

« En ciblant les individus à risque, on réduit considérablement les dépenses de santé, ce qui est très important dans les milieux à faibles ressources », ajoute-t-il.

Henriette Poaty, maître de conférences en génétique humaine et en fœtopathologie à la Faculté des sciences de la santé à Brazzaville au Congo, indique que « naturellement, la méthode décrite dans cet article aide beaucoup en attirant l’attention sur les anomalies congénitales rares…»

Elle précise que la symptomatologie de cette condition est pathognomonique (caractéristique d’une maladie spécifique) et souvent évidente. Selon elle, un médecin compétent ne peut donc pas se tromper en effectuant un diagnostic clinique de ses formes typiques.

Henriette Poaty ajoute cependant que la technologie d’analyse faciale demeure un test clinique et ne peut pas confirmer un diagnostic.

Pour Antonio Reyes Porras, maître de conférences en biostatistique et informatique à l’École de santé publique et de pédiatrie du Colorado (École de médecine) au Campus médical de l’université du Colorado Anschutz, l’un des principaux défis que présente le diagnostic précoce du syndrome de Down et des autres syndromes génétiques est l’identification des enfants potentiellement à risque.

Obstacles

« Il est aussi important d’identifier les enfants à risque que de s’assurer qu’ils reçoivent des soins appropriés. Le bas prix et le caractère portable de ce type de technologie aident à surmonter les obstacles traditionnels dans le domaine de la santé associés aux coûts élevés et aux délais pour obtenir un test », analyse Antonio Reyes Porras.

« Je pense donc que, dans un avenir proche, ce genre de technologie jouera un rôle essentiel au niveau de la démocratisation des services de santé », conclut-il.

Margot Rhondeau, conseillère principale pour la santé et le bien-être de l’Association nationale du syndrome de Down aux États-Unis, fait savoir que les enfants trisomiques ont souvent des retards dans certains domaines de leur développement et il est fortement recommandé de leur apporter un soutien au plus vite.

Les ressources disponibles pour diagnostiquer la trisomie 21 sont limitées et les interventions sont coûteuses. Il faut compter 500 USD pour un diagnostic en RDC alors que l’emploi d’applications pourrait réduire le coût à 10 USD.

A en croire Marius George Linguraru, l’espérance de vie moyenne d’un individu qui a le syndrome de Down est passé de seulement quelques années dans les années 1960 à plus de 50 ans en 2010 aux États-Unis grâce au diagnostic précoce qui est suivi de soins préventifs.

« Les technologies du logiciel mobiles basées sur l’intelligence artificielle présentent d’énormes possibilités d’amélioration de l’équité en matière de santé dans les pays qui n’ont pas accès aux services médicaux d’élite », conclut-il.