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遗传修补治疗镰状细胞病

科学家的一项研究表明,有一天人们有可能治愈镰状细胞病。全世界有约100万人患有这种遗传病,其中大多数在发展中国家。这一研究成果发表在了2006年第1期的《自然·生物技术》杂志上。

领导该研究的是美国Memorial Sloan Kettering癌症中心的Michel Sadelain。他警告说,这一研究仍然处于早期阶段。但是他说,这一研究为对付目前几乎无法治愈的镰状细胞病提供了希望。

患有镰状细胞病的人拥有一个缺陷基因,这让他们的红细胞改变形状,阻塞小血管。这会导致疼痛、器官损伤和中风。把健康的干细胞移植到病人体内能够治愈这种疾病。干细胞是一种尚未分化的细胞,能够产生红细胞。但是只有一小部分的镰状细胞病患者能找到合适的干细胞捐献者。

现在,Sadelain研究组的研究表明,有可能“修补”从患者体内取出的干细胞,然后把它们放回到患者体内。这在理论上将会消除寻找适当捐献者这一困难。

该研究组的研究人员现在已经证明,修补干细胞这第一步是可能的。为了做到这一点,他们让缺陷基因沉默,同时植入一个健康基因来替代它。这些研究人员利用一种名叫小干扰RNA (siRNA)的遗传物质片段来关闭缺陷基因,这种小干扰RNA能够破坏特定的基因。

Sadelain及其同事正在患有这种疾病的老鼠身上测试下一步,也就是把修补后的细胞重新返回患者体内。Sadelain表示,尽管这一手段需要很高的技术,这不意味着它对发展中国家不合适而遭到拒绝,因为治疗诸如镰状细胞病这一类慢性病非常昂贵。他告诉本网络记者,“一种一劳永逸的痊愈性治疗手段在经济上是有竞争力的。”

英国牛津大学Weatherall分子医学研究所的David Weatherall说,这是个非常好的科学研究。但是,他补充说,“在实践上的问题是,从实验室中的几个细胞培养到治疗患者所需的数目,这有相当的困难。”

Weatherall还指出,开发这一手段并评估小干扰RNA技术的安全性,还需要更多的研究。“一种治愈镰状细胞病的方法还没有垂手可得。”

镰状细胞是世界上最常见的单基因病之一,它主要影响非洲、印度、地中海和中东人的后裔。

从父母中的一方继承了这种缺陷基因的人们对疟疾有一定免疫力,同时也不会得镰状细胞病,这让他们比没有这一基因的人们更有优势。但是这种优势使得这种基因在热带地区特别流行,这意味着人们可能会从父母双方同时继承这一基因,从而患上这种疾病。

链接到Nature Biotechnology论文摘要

参考出处:Nature Biotechnology doi:10.1038/nbt1176 (2005)