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单遗传突变“能够让结核病的风险增加到原来的7倍”

发表在下周(12月19日)《实验医学杂志》(The Journal of Experimental Medicine)上的一篇论文说,一个微小的遗传突变可以把人患结核病的风险提高到原来的7倍。

一组来自韩国、墨西哥和美国的科学家发现了一个发生微小突变的基因能够让墨西哥感染结核杆菌的人发病的几率提高到原来的约5.5倍。科学家发现,在韩国,这个效应更为强烈:拥有突变基因的患者发病的几率最高是原来的6.9倍。

在同期杂志发表的另一篇文章中,Alexandre Alcaïs和他的同事说,这是已知遗传因素对成人结核病的影响中最强的。

结核病这一疾病在全世界的影响范围正在扩大。全世界每年有900万新发病例,200万人死于结核病。人在感染结核病病原体——结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis)之后,只有10%的人会发病。这种现象很大程度上归结于人与人之间的遗传差异。而20世纪30年代关于同卵双胞胎和异卵双胞胎的研究首次表明了遗传因素会在结核病中起作用。近年来,科学家发现人类17号染色体的一个区域可能会影响人结核病发病的可能性。

如今,美国得克萨斯大学的Pedro Flores-Villanueva和他的同事发现,17号染色体上一个特定基因的单个(核苷酸)突变会增加人对结核病的易感性。他们发现,这一突变会削弱人体抵御结核杆菌感染的能力,同时增加了导致结核病发病的风险。

然而,这些研究结果与2004年巴西的一项研究相矛盾,后者没有发现这个基因突变和结核病有关联。

Flores-Villanueva和他的同事提出,这一矛盾可能源于两个研究不同的实验设计,或者是源于他们研究的人群遗传结构的差异。此前的研究也表明,单个基因在不同人群中的影响可能不同。

这个遗传突变对墨西哥人和韩国人这两个截然不同的民族都有很大的影响,这表明了它对于科学家理解如何治疗结核病,具有重要意义。与之同样重要的是,这种遗传突变发生的频率很高:大约有50%的墨西哥人携带有这种突变基因的一个拷贝。(他们需要携带有2个拷贝,才会把发病几率提高到原来的5.5倍;只有一个拷贝的人发病的几率只是原来的2倍多一点。)

链接到Flores-Villanueva等人的论文摘要全文.

[12月19日提供链接]

链接到 Alcaïs等人在同期杂志发表的评论摘要全文

[12月19日提供链接]

参考文献:

The Journal of Experimental Medicine doi: 10.1084/jem20050126 (2005) [Flores-Villanueva et al.]

The Journal of Experimental Medicine doi: 10.1084/jem20052302 (2005) [Alcaïs et al.]