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基因目录“可以指导个人化医疗”

科学家完成了一份人类遗传多样性的目录,并在互联网上免费公开了这份目录。

他们希望这份目录将有助于针对个人的遗传结构,实施个人化医疗。

这个称为人类基因组单体型图(HapMap)测序联盟的团队,包括了来自加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国的科学家。它在今天(10月27日)的《自然》杂志上发表了这项成果。

绝大多数人类基因有数以百计的变异形式。尽管一共有大约1000万种这样的“基因变异”,它们通常是成组遗传的。一个人通常会继承到数个这样的群。

新完成的这份目录包括了一种特定的基因变异类型,也被称作“单核苷酸多态性”(SNP),其数量超过了100万个。

这个团队找出了哪些SNP是一起遗传的。这就意味着,例如,当科学家在一个病人身上寻找一个特定的SNP群,以确定它是否会导致遗传病的时候,科学家只需要寻找SNP群中的一个SNP,并且可以认为这个群的其它SNP是一起遗传的。

在这一理论成立的情况下,找到一个SNP,只能说可以确定这个群的其它SNP,但是这一点似乎无法得出某个特定SNP群是否会导致遗传病?

在《自然》杂志同期的一篇文章中,美国杜克大学的David Goldstein 和Gianpiero Cavalleri说,这份初版的人类遗传多样性图是送给遗传学家的一份“空前的礼物”。

由于一个人的基因变异可以决定它们对于一种药物的响应有多好,这份目录将很可能用于根据病人的遗传结构,实施个性化医疗。

但是, Goldstein 和Cavalleri说,这份目录并非没有缺陷,这主要是因为它没有包括那些罕见的遗传变异。

人类基因组单体型图(HapMap)测序联盟使用了来自四个测试人群的DNA创建这份目录,其中包括一个尼日利亚人群和一个中国人人群。Goldstein 和Cavalleri说,这份数据是否适用于世界的其它地方,仍有待于观察。

连接到 《自然》杂志的论文全文(英文,PDF格式)

链接到《自然》杂志的Goldstein 和Cavalleri的文章全文(英文,PDF格式)

参考文献: Nature 437, 1299 (2005)