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抗疟疾基因突变“相互抵消”

科学家们说,如果两个遗传突变单独存在,可以保护人们不受疟疾感染,但是如果它们同时被人继承,那么就会相互抵消彼此的保护效果。

他们说,这项发现有助于科学家更好地理解基因是如何让一些人对疟疾产生免疫力的,以及其中一个突变为什么在撒哈拉以南的非洲地区分布不广泛。这项发现昨天发表在(10月16日)《自然·遗传学》杂志的网站上。

这两个突变因为导致了两种遗传病——α地中海贫血和镰状细胞(贫血)病而广为人知。两种突变都改变了为全身输送氧气的红细胞中的血红蛋白(的结构)。尽管众所周知这些突变会让人们具有一定程度的抵抗疟疾的能力,科学家对其中的机制仍然知之甚少。此外,科学家也不甚了解,如果这两种突变被一起继承,那么这种保护效果是否还会存在。

肯尼亚医学研究所的Thomas Williams和他的同事决定调查肯尼亚Kilifi区儿童的这种突变效应。这个研究组发现,只拥有一种突变的儿童群体中,患严重疟疾的病例数量少于没有突变的儿童群体。但是拥有两种突变的儿童没有对疟疾的免疫力。

这个研究组的研究表明患有镰状细胞(贫血)病儿童的血液中疟原虫的数量较少。但是在拥有两种突变的儿童身上并没有观察到这种效应。

导致α地中海贫血突变在大洋洲和南亚的几个人群中流行,但是在撒哈拉以南的非洲却很少见。

这组科学家提出,镰状细胞(贫血)病在撒哈拉以南非洲的存在,以及它抵消了α地中海贫血保护人们免予感染疟疾的效应,可能起到了阻止α地中海贫血在这个区域扎根的作用。

参考文献: Nature Genetics 309, 1088 (2005)