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中国科学家新的遗传发现可能为不同人群提供有针对性的药物

[北京]研究非洲和中国人的基因组的中国科学家发现了一些各自族群具有的独特遗传物质——此前大多数科学家使用的“参考”基因组尚未记录它们。

他们说,这可能为发展中国家带来针对特定人群甚至个人的药物。

这组科学家使用来自发表于2008年的首个亚洲和非洲人基因组序列的数据。他们把这些数据和美国国家生物技术信息中心(NCBI)的参考人类基因组进行了比较。

这组科学家在每一个比较中发现了大约500万个碱基(DNA的单位)的新序列。这些碱基无法在NCBI的参考基因组中发现。500万个碱基是30亿个碱基的人类基因组总长度的0.17%。

这组科学家认为,这将对建立人类泛基因组(所有人类拥有的全部基因的集合)起到贡献。据估计,这样一个基因组将含有至多4000万个新序列的碱基。

该研究的作者之一、中国的北京基因组研究所的王俊教授说,新的序列可能为疾病易感性的差异以及人群和个体对药物响应的差异提供线索。

“发现遗传变异将让卫生保健的主要舞台从诊断和治疗走向早期预测和预防,这将显著减少发展中国家的医药负担。”王俊说。

他说,这样的个人化药物距离临床应用还有很远的距离,“但是技术和方法的革命是重大的,而且成本正在迅速下降。我们因此充分相信个人基因组学和个人化医学将肯定能让发展中国家的大多数人可以承担得起。”

浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣说:“这样的工作对于发展中国家特别重要,在那里,由于缺乏足够的医学资源,疾病预防(更加便宜而且更有效)将更加关键。”

“这项研究和其他一些研究已经表明了一些遗传变异在一些人群更加常见。”美国国立人类基因组研究所所长Eric D. Green说。

“这对于把基因组变异和人类健康联系起来具有关键作用,同时也显示了一个人群的联系并不一定对另一个人群起作用。为了理解疾病的遗传基础,如果要广泛实现基因组学的收益,就必须理解在不同人群中的变异的作用。这项工作确实刚刚起步,但是我相信结果将是意义深远的。”

该研究发表在了12月7日的《自然•生物技术》上。

链接到《自然•生物技术》的论文全文