Personas cuyos ancestros son nativos de Sudamérica tienen una variante de la proteína asociada con la diabetes tipo 2, pero la investigación genómica pasa por alto a los grupos étnicos

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Los genetistas deben desarrollar métodos, recursos e incentivos para incluir un espectro más amplio de poblaciones en las investigaciones de medicina genómica, asegurando así que aquellos con más necesidades no sean los últimos en beneficiarse, dicen Carlos D. Bustamante, Esteban González Burchard y Francisco M. De La Vega.

Los estudios de asociación amplia del genoma han mejorado enormemente nuestra comprensión de las enfermedades crónicas, sin embargo, 96 por ciento de las personas estudiadas son descendientes de europeos. Esta tendencia está destinada a continuar en futuras investigaciones, dicen los autores.

Investigaciones anteriores sugieren que los resultados basados en una población podrían no siempre aplicarse a otra. Por ejemplo, versiones de un gen asociado a una enfermedad podrían aparecer con distinta frecuencia en distintos grupos étnicos o estar completamente ausentes. De esta manera, los estudios del genoma corren el riesgo de excluir a minorías raciales y étnicas de los beneficios que podrían resultar de tales investigaciones, argumentan los autores.

Pero diversificar las poblaciones de estudio podría reducir la probabilidad de encontrar una relación estadística entre un factor genético y una enfermedad, lo que volvería a los investigadores reticentes a hacerlo.

Conferir a científicos del mundo en desarrollo la capacidad de conducir investigación genómica en sus propios países es una forma de asegurarse de que se incluya a poblaciones diversas, dicen los autores.

La colaboración entre países será clave para el financiamiento y la transferencia tecnológica, lo que ayudará a impulsar los estudios genómicos mundialmente. Esto debiera involucrar el proveer capacidades locales, recursos y comprensión de la historia de la población.

Nuevos métodos estadísticos también ayudarán a desentrañar la contribución de los factores genéticos, socioculturales y ambientales a las enfermedades crónicas e infecciosas. Las revisiones de pares y los organismos que otorgan subvenciones también necesitan “subrayar la importancia de la diversidad racial y étnica en los estudios de genética médica”.

Enlace al texto completo en Nature